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15/08/17
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APAE Salvador lança livro de receitas para pacientes com doença genética rara
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Salvador, agosto de 2017 – A APAE Salvador, apoiada pela BioMarin (empresa americana de biotecnologia e pesquisa de doenças raras), lança o livro “Receitas de Vida” com uma série de pratos especiais para indivíduos com fenilcetonúria (PKU), que convivem com uma dieta restritiva como parte importante do tratamento para a doença. A iniciativa tem como propósito trazer mais sabor às refeições desses pacientes e incentivar a adesão à dieta, evitando sequelas como danos intelectuais e distúrbios de comportamento.

Pensando nesse cenário, a APAE Salvador desenvolveu formas diferentes de aguçar o paladar dos pacientes a partir da Cozinha Experimental Fenil, um espaço de troca de experiências entre pacientes e familiares. Nos encontros da cozinha experimental, foi possível estimular a adesão e a elaboração de novas formas de preparo dos alimentos liberados na dieta de PKU, permitindo a criação de receitas mais saborosas.

Para pessoas que não têm limitações durante as refeições, esse é um universo distante. Porém, para aqueles que não podem comer tudo, ter opções de receitas vai muito além do alimentar-se, é uma questão de saúde, bem-estar e qualidade de vida. “Em alguns casos, é difícil entender a importância da dieta, que é seguida por 80% das famílias. Por isso, o recomendado é que os pais expliquem quais alimentos são permitidos e o porquê. Dessa forma, a criança entende, desde pequena, a sua condição e segue o tratamento com mais espontaneidade”, comenta Dra. Helena Pimentel, médica geneticista e Diretora Técnica da APAE Salvador.

Causada por uma mutação genética, a PKU é uma doença rara e grave que afeta, em média, um entre 15 a 25 mil brasileiros 1, na Bahia essa frequência é de 1 para cada 16.334 recém-nascidos. A enfermidade tem como característica principal o acúmulo do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue que, em altas concentrações, é tóxico ao sistema nervoso central. A pessoa com PKU não produz a fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima que metaboliza a Phe, fazendo com que os produtos tóxicos cheguem até o cérebro e causem diversas complicações como problemas comportamentais, neurológicos e físicos2.

Os sintomas variam de leve a grave e podem incluir quadros de irritação, depressão, falta de concentração e ansiedade, entre outros sinais, que aparecem de forma isolada ou em múltiplas manifestações. Se não tratado na infância, o aumento da fenilalanina no organismo pode causar deficiência intelectual grave e danos cerebrais irreversíveis. Tudo isso pode ser evitado com a alimentação adequada, restringindo proteínas como frango, carne, ovos, laticínios, nozes, grãos e leguminosas – inclusive os seus derivados.

“A detecção e tratamento precoces fazem toda a diferença na vida dos pacientes. Como pode ser diagnosticada já na triagem neonatal, é muito importante a realização do teste do pezinho. Assim, iniciamos o tratamento o mais cedo possível, com dieta já nas primeiras semanas de vida, evitando qualquer disfunção intelectual”, afirma Dra. Helena Pimentel.

Em relação à dieta, todas as proteínas naturais são excluídas e a quantidade de Phe ingerida diariamente, monitorada. Cada pessoa com fenilcetonúria deve ter uma alimentação personalizada para a sua realidade, que não pode ser compartilhada com outras pessoas. Para parte dos familiares, é complicado levar a situação com naturalidade uma vez que a comida também cumpre um importante papel na socialização da família.

O livro “Receitas de Vida” conta também com o apoio e engajamento de Tereza Paim, renomada chefe de cozinha baiana e responsável pelos restaurantes Casa de Tereza e Restaurante do Convento, que assina com exclusividade o cardápio do coquetel de lançamento com alguns pratos inspirados no livro. “Apoio esta causa e, em respeito às restrições alimentares das pessoas com Fenilcetonúria (PKU), criei um cardápio especial com elementos e ingredientes permitidos para quem não pode comer nem proteína animal, nem vegetal”, finalizou.

Sobre APAE Salvador

A Apae Salvador é o Serviço de Referência em Triagem Neonatal na Bahia, sendo responsável pela triagem de mais de três milhões de bebês em todo o estado. A Instituição mantém uma equipe de atendimento interdisciplinar que é responsável confirmar o diagnóstico, tratar e acompanhar as crianças triadas no Teste do Pezinho.

O Teste do Pezinho é obrigatório e deve ser realizado em absolutamente todos os recém-nascidos. Ele existe como um programa de saúde pública para prevenir as complicações e sintomas das doenças investigadas.

As doenças investigadas podem ser assintomáticas no período neonatal e podem levar a deficiência intelectual ou afetar gravemente a saúde da criança. Tratadas a tempo, a chance de que a doença não leve a sequelas é muito grande melhorando assim a qualidade de vida dos casos confirmados e tratados.

1. Ministério da Saúde: http://bit.ly/2pI16oO 2. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; for the American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014;16(2):188-200. 3. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet. 2010;376(9750):1417-1427; Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; for the American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014;16(2):188-200.

Atendimento à imprensa APAE Salvador Tiago Abelardo – 71.3270-8307 | tiago.abelardo@apaesalvador.org.br

Atendimento à imprensa Biomarin|Burson-Marsteller Erika Figueiredo – 11.3094-2297 | erika.figueiredo@bm.com Mariana Amabile – 11.3094-2287 | mariana.amabile@bm.com Raquel Matrone – 11.3040-2411 | raquel.matrone@bm.com

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